腎小管酸中毒

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1、2021/7/11腎小管酸中毒腎小管酸中毒2021/7/12概概 念念 因遠(yuǎn)端腎小管管腔與管周液間氫離子梯度建立因遠(yuǎn)端腎小管管腔與管周液間氫離子梯度建立障礙，或（和）近端腎小管對(duì)碳酸氫鹽離子重障礙，或（和）近端腎小管對(duì)碳酸氫鹽離子重吸收障礙導(dǎo)致的酸中毒，即為腎小管酸中毒吸收障礙導(dǎo)致的酸中毒，即為腎小管酸中毒（RTARTA） 部分患者雖已有腎小管酸化功能障礙，但臨床部分患者雖已有腎小管酸化功能障礙，但臨床尚無酸中毒表現(xiàn)，此時(shí)稱不完全性尚無酸中毒表現(xiàn)，此時(shí)稱不完全性RTARTA2021/7/13分分 類類 按病因和發(fā)病部位按病因和發(fā)病部位l原發(fā)性、繼發(fā)性原發(fā)性、繼發(fā)性l近端腎小管型、遠(yuǎn)端腎小管型近

2、端腎小管型、遠(yuǎn)端腎小管型 根據(jù)發(fā)病機(jī)理：遺傳性與獲得性根據(jù)發(fā)病機(jī)理：遺傳性與獲得性 按年齡：成人型、嬰兒型按年齡：成人型、嬰兒型2021/7/14分分 類類 目前大都將腎小管酸中毒分為目前大都將腎小管酸中毒分為4型：型：l型：低血鉀型遠(yuǎn)端腎小管酸中毒型：低血鉀型遠(yuǎn)端腎小管酸中毒l型：近端腎小管性酸中毒型：近端腎小管性酸中毒l型：混合型腎小管性酸中毒型：混合型腎小管性酸中毒l型：高血鉀型遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒型：高血鉀型遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒2021/7/15型型RTARTA遠(yuǎn)端腎小管功能缺陷，不能在腎小遠(yuǎn)端腎小管功能缺陷，不能在腎小管腔液與管周液之間建立起有效的管腔液與管周液之間建立起有效的PH梯度，

3、梯度，泌氫泌氫及及生成氨生成氨減少，使氫減少，使氫離子滯留體內(nèi)，致產(chǎn)生酸中毒離子滯留體內(nèi)，致產(chǎn)生酸中毒2021/7/16型型RTARTA可能機(jī)制可能機(jī)制 1.氫離子泵衰竭，即原發(fā)于腎小管氫泵功氫離子泵衰竭，即原發(fā)于腎小管氫泵功能衰竭，不能泌氫以建立梯度能衰竭，不能泌氫以建立梯度 2.遠(yuǎn)端小管泌氫功能正常，但因細(xì)胞膜的遠(yuǎn)端小管泌氫功能正常，但因細(xì)胞膜的滲透性有變化，已分泌入管腔的滲透性有變化，已分泌入管腔的H離子離子很快擴(kuò)散返回細(xì)胞內(nèi)，因而不能保持梯很快擴(kuò)散返回細(xì)胞內(nèi)，因而不能保持梯度度2021/7/172021/7/18 原發(fā)性、家庭性及散發(fā)性：原發(fā)性、家庭性及散發(fā)性：多為常染色多為常染色體顯

4、性遺傳，亦有隱性遺傳或特發(fā)性病體顯性遺傳，亦有隱性遺傳或特發(fā)性病例。多為先天性腎臟酸化功能缺陷，無例。多為先天性腎臟酸化功能缺陷，無明顯系統(tǒng)疾病明顯系統(tǒng)疾病。型型RTARTA原發(fā)性病因原發(fā)性病因2021/7/19原發(fā)性原發(fā)性RTA-IRTA-I型的臨床特點(diǎn)型的臨床特點(diǎn) 可任何年齡發(fā)病，可任何年齡發(fā)病，2歲以后癥狀明顯歲以后癥狀明顯 多為散發(fā)，女孩多見多為散發(fā)，女孩多見 嘔吐、厭食、生長落后嘔吐、厭食、生長落后 多飲、多尿、煩渴、便秘、脫水等表現(xiàn)多飲、多尿、煩渴、便秘、脫水等表現(xiàn) 佝僂病、骨軟化、骨齡延遲、病理性骨佝僂病、骨軟化、骨齡延遲、病理性骨折、骨痛等折、骨痛等 腎鈣化（最早出現(xiàn)在腎鈣化（

5、最早出現(xiàn)在1月嬰兒）月嬰兒） 、腎結(jié)石、腎結(jié)石 不全型：僅有低血鉀、腎結(jié)石等，無酸不全型：僅有低血鉀、腎結(jié)石等，無酸中毒。中毒。NH4Cl負(fù)荷試驗(yàn)陽性。負(fù)荷試驗(yàn)陽性。2021/7/110型型RTARTA繼發(fā)性病因繼發(fā)性病因 藥物所致：藥物所致：兩性霉素兩性霉素B B、鋰、甲苯及氨氯、鋰、甲苯及氨氯吡咪。吡咪。 鈣代謝紊亂：鈣代謝紊亂：特發(fā)性尿鈣增多癥、甲狀特發(fā)性尿鈣增多癥、甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)、維生素旁腺機(jī)能亢進(jìn)、維生素D D過多等。過多等。2021/7/111型型RTARTA繼發(fā)性病因繼發(fā)性病因 自身免疫性疾?。鹤陨砻庖咝约膊。涸l(fā)性高丙種球蛋白血癥、原發(fā)性高丙種球蛋白血癥、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥

6、綜合征、橋本氏甲狀系統(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥綜合征、橋本氏甲狀腺炎、肝硬化。腺炎、肝硬化。 腎間質(zhì)疾患：腎間質(zhì)疾患：梗阻性腎病、腎移植排斥反應(yīng)、梗阻性腎病、腎移植排斥反應(yīng)、海綿腎、止痛藥性腎病、腎盂腎炎等海綿腎、止痛藥性腎病、腎盂腎炎等2021/7/112一、代謝性酸中毒：一、代謝性酸中毒：可有厭食、惡心、嘔吐、心悸、氣短、乏力等癥可有厭食、惡心、嘔吐、心悸、氣短、乏力等癥狀，嬰兒型則生長發(fā)育遲緩狀，嬰兒型則生長發(fā)育遲緩型型RTARTA臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)2021/7/113二、電解質(zhì)紊亂二、電解質(zhì)紊亂: : 遠(yuǎn)端腎小管泌遠(yuǎn)端腎小管泌H能力障礙，尿能力障礙，尿NH4及可滴定及可滴定酸排出減少，尿酸排出減

7、少，尿PH值不能降至值不能降至5.5以下，尿鉀、以下，尿鉀、鈉、鈣排出增多，鈉、鈣排出增多，患者常有煩渴、多尿、及失患者常有煩渴、多尿、及失水等癥狀。水等癥狀。 尿鈉排泄增加，血鈉降低，為增加鈉的回吸收，尿鈉排泄增加，血鈉降低，為增加鈉的回吸收，醛固酮分泌增多，加劇鉀從尿中排出，易發(fā)生醛固酮分泌增多，加劇鉀從尿中排出，易發(fā)生低鈉，低鉀血癥，低鈉，低鉀血癥，患者常出現(xiàn)肌無力及軟癱現(xiàn)患者常出現(xiàn)肌無力及軟癱現(xiàn)象，嚴(yán)重時(shí)常影響呼吸及導(dǎo)致心律失常。象，嚴(yán)重時(shí)常影響呼吸及導(dǎo)致心律失常。型型RTARTA臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)2021/7/114二、電解質(zhì)紊亂二、電解質(zhì)紊亂: : 尿鈣增多，常致血鈣降低，可引發(fā)甲狀

8、旁腺機(jī)尿鈣增多，常致血鈣降低，可引發(fā)甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)，促進(jìn)對(duì)骨的消溶速率，且酸中毒的存能亢進(jìn)，促進(jìn)對(duì)骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中堿性礦鹽被吸收，加重骨質(zhì)脫鈣，常在，骨中堿性礦鹽被吸收，加重骨質(zhì)脫鈣，常表現(xiàn)為表現(xiàn)為纖維性骨炎，骨質(zhì)疏松，甚至出現(xiàn)病理纖維性骨炎，骨質(zhì)疏松，甚至出現(xiàn)病理性骨折。性骨折。尿鈣排泄增多，腎小管泌尿鈣排泄增多，腎小管泌H功能低功能低下，下，腎內(nèi)易有鈣結(jié)石形成，若引起梗阻，腎內(nèi)易有鈣結(jié)石形成，若引起梗阻，將加將加劇腎小管酸中毒的程度。劇腎小管酸中毒的程度。型型RTARTA臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)2021/7/115 AGAG正常的高血氯性代謝性酸中毒正常的高血氯性代謝性酸中毒低

9、血鉀癥低血鉀癥尿可滴定酸或（和）尿可滴定酸或（和）NHNH4 4減少，尿減少，尿PH5.5PH5.5低血鈣、低血磷、骨病、腎結(jié)石低血鈣、低血磷、骨病、腎結(jié)石型型RTARTA診斷診斷2021/7/116 遇有不典型或不完全性腎遇有不典型或不完全性腎小管性酸中毒給予氯化銨小管性酸中毒給予氯化銨0.1g/kg0.1g/kg體重，體重，3 3小時(shí)后每小時(shí)留尿小時(shí)后每小時(shí)留尿1 1次，共次，共5 5次，尿次，尿PHPH值值不能降至不能降至5.5 5.5 以下則有診斷價(jià)值；亦可以下則有診斷價(jià)值；亦可將上述劑量，連續(xù)服將上述劑量，連續(xù)服3 3天，第天，第3 3天測(cè)尿天測(cè)尿PHPH值，尿值，尿PHPH值值5.

10、55.5，亦為陽性結(jié)果。，亦為陽性結(jié)果。型腎小管性酸中毒型腎小管性酸中毒診斷診斷2021/7/117防止誘發(fā)本病加劇的因素防止誘發(fā)本病加劇的因素糾正酸中毒及電解質(zhì)紊亂糾正酸中毒及電解質(zhì)紊亂補(bǔ)充鉀鹽：補(bǔ)充鉀鹽：6060100ml/d100ml/d防治腎結(jié)石、腎鈣化及骨?。悍乐文I結(jié)石、腎鈣化及骨?。海?.251.25羥基維生素羥基維生素D3D3），），0.25g/d0.25g/d，需注意血鈣變，需注意血鈣變化化型型RTARTA治療治療2021/7/118II II 型型RTARTA近端腎小管重吸收近端腎小管重吸收 功能減退，致功能減退，致血中該鹽降低，呈現(xiàn)高氯性酸中毒血中該鹽降低，呈現(xiàn)高氯性酸中毒

11、近端腎小管對(duì)葡萄糖磷酸鹽，尿酸氨近端腎小管對(duì)葡萄糖磷酸鹽，尿酸氨基酸重吸收也可下降，而表現(xiàn)為基酸重吸收也可下降，而表現(xiàn)為2021/7/119IIII型型RTARTA可能發(fā)病機(jī)制可能發(fā)病機(jī)制 1.近曲小管管腔中碳酸酐酶活性低下近曲小管管腔中碳酸酐酶活性低下 2.氫離子分泌泵障礙氫離子分泌泵障礙 3.近曲小管近曲小管H離子排泌的調(diào)節(jié)機(jī)制異常離子排泌的調(diào)節(jié)機(jī)制異常2021/7/1202021/7/121II 型腎小管性酸中毒型腎小管性酸中毒 原發(fā)病因原發(fā)病因 可分為散發(fā)性及遺傳性。有家族遺傳可分為散發(fā)性及遺傳性。有家族遺傳性，多為常染色體顯性遺傳，可能是因性，多為常染色體顯性遺傳，可能是因?yàn)闉镠CO

12、3-重吸收功能不成熟或成熟延遲重吸收功能不成熟或成熟延遲有關(guān)，因部分患兒隨年齡增長自而愈。有關(guān)，因部分患兒隨年齡增長自而愈。2021/7/122II 型腎小管性酸中毒型腎小管性酸中毒繼發(fā)病因繼發(fā)病因1.合并于其他近端腎小管遺傳性功能障礙合并于其他近端腎小管遺傳性功能障礙 特發(fā)性特發(fā)性Fanconi綜合癥綜合癥 、胱氨酸病、胱氨酸病 、遺、遺傳性果糖不耐受傳性果糖不耐受 等等2.藥物及毒素藥物及毒素 碳酸酐酶抑制劑碳酸酐酶抑制劑 、甲基、甲基-色酮、鏈脲色酮、鏈脲佐菌素、丙戊酸佐菌素、丙戊酸 、過期四環(huán)素、慶大霉、過期四環(huán)素、慶大霉素、重金屬（鈾、鉛、汞、鎘）素、重金屬（鈾、鉛、汞、鎘） 202

13、1/7/123 .其他其他 原發(fā)及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，維原發(fā)及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，維生素生素D缺乏或維生素缺乏或維生素D抵抗、干燥綜合癥，抵抗、干燥綜合癥，髓質(zhì)囊腫病，腎病綜合癥，腎淀粉樣病，髓質(zhì)囊腫病，腎病綜合癥，腎淀粉樣病，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿，骨硬化病，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿，骨硬化病，腎纖維瘤，腎移植排異反應(yīng)，高鉀血癥，腎纖維瘤，腎移植排異反應(yīng)，高鉀血癥，慢性活動(dòng)性肝炎等慢性活動(dòng)性肝炎等2021/7/124IIII型腎小管性酸中毒型腎小管性酸中毒臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)AGAG正常的高血氯性代謝性酸中毒正常的高血氯性代謝性酸中毒本征在酸中毒時(shí)，本征在酸中毒時(shí)，尿可呈酸性尿可呈酸性(P

14、H 5.5)(PH 5.5)，可滴定酸及，可滴定酸及NHNH4 4+ +，尿中尿中HCOHCO3 3- - 增多增多雖酸中毒可致骨質(zhì)脫鈣，尿鈣排泄，但引起雖酸中毒可致骨質(zhì)脫鈣，尿鈣排泄，但引起骨損害及腎石骨損害及腎石癥者少見癥者少見因到達(dá)遠(yuǎn)端腎小管的離子增多，與鉀交換增多，仍因到達(dá)遠(yuǎn)端腎小管的離子增多，與鉀交換增多，仍可出現(xiàn)可出現(xiàn)低鉀癥低鉀癥。典型患者尿中尚可有葡萄糖、氨基酸、尿酸及磷酸排泄增典型患者尿中尚可有葡萄糖、氨基酸、尿酸及磷酸排泄增加，而加，而表現(xiàn)為范可尼綜合征表現(xiàn)為范可尼綜合征 2021/7/125具有上述臨床表現(xiàn)具有上述臨床表現(xiàn)疑診病例需作尿疑診病例需作尿重吸收試驗(yàn)重吸收試驗(yàn) 口

15、服或靜點(diǎn)碳酸氫鈉，直至血漿口服或靜點(diǎn)碳酸氫鈉，直至血漿CO2CO2結(jié)合力正常，然后測(cè)定血漿和尿的結(jié)合力正常，然后測(cè)定血漿和尿的及肌酐（及肌酐（Cr)Cr)； 3. 3. 計(jì)算式：尿計(jì)算式：尿排泄分?jǐn)?shù)排泄分?jǐn)?shù)HCO3-HCO3-（尿（尿HCO3-HCO3-血肌酐）血肌酐）/ /（血（血HCO3-HCO3-尿肌酐）尿肌酐）4. 4. 正常情況下，尿正常情況下，尿 為為0 0，尿，尿 排泄分排泄分?jǐn)?shù)亦為數(shù)亦為0 0；型尿型尿 排泄分?jǐn)?shù)排泄分?jǐn)?shù)1515；型型5 5；型型5 51010IIII型腎小管性酸中毒型腎小管性酸中毒診斷診斷2021/7/126IIII型腎小管性酸中毒型腎小管性酸中毒治療治療糾正

16、酸中毒：碳酸氫鈉糾正酸中毒：碳酸氫鈉6-12g/d或枸櫞酸或枸櫞酸與枸櫞酸鈉合劑與枸櫞酸鈉合劑補(bǔ)充鉀鹽補(bǔ)充鉀鹽利尿劑（雙克）利尿劑（雙克）1）使細(xì)胞外液容量減少，反饋性促進(jìn)腎小管對(duì)）使細(xì)胞外液容量減少，反饋性促進(jìn)腎小管對(duì)HCO3-鹽的重吸收鹽的重吸收2）腎小管對(duì)鈣的重吸收增加而提高血鈣，抑制甲狀旁腺激素的分）腎小管對(duì)鈣的重吸收增加而提高血鈣，抑制甲狀旁腺激素的分泌，增加腎小管對(duì)泌，增加腎小管對(duì)HCO3-的再吸收。的再吸收。2021/7/127混合型混合型RTARTA遠(yuǎn)端遠(yuǎn)端RTA + HCO3-RTA + HCO3-丟失；丟失；臨床特點(diǎn)臨床特點(diǎn) 癥狀出現(xiàn)早，可發(fā)生于生后癥狀出現(xiàn)早，可發(fā)生于生后

17、1個(gè)月內(nèi)；個(gè)月內(nèi)； 癥狀同遠(yuǎn)端癥狀同遠(yuǎn)端RTA ，不能酸化尿；，不能酸化尿； 多尿明顯多尿明顯 FE HCO3- ；= 610%2021/7/128混合型混合型RTARTA的治療的治療一、糾酸：一、糾酸：二、必要時(shí)補(bǔ)鉀二、必要時(shí)補(bǔ)鉀三、適量補(bǔ)充鈣及維生素三、適量補(bǔ)充鈣及維生素D制劑，以糾正佝制劑，以糾正佝僂病。僂病。2021/7/129IV IV 型腎小管性酸中毒型腎小管性酸中毒高血鉀型遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒高血鉀型遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒，系遠(yuǎn)端腎小管，系遠(yuǎn)端腎小管 “陽離子交換段陽離子交換段” ” 泌鉀，泌氫功能障礙泌鉀，泌氫功能障礙，同時(shí)又，同時(shí)又有有醛固酮缺乏或?qū)θ┕掏磻?yīng)低下醛固酮缺乏或?qū)θ┕?/p>

18、酮反應(yīng)低下，致產(chǎn)生高血鉀，致產(chǎn)生高血鉀型腎小管酸中毒，但其發(fā)病機(jī)理仍不明了。型腎小管酸中毒，但其發(fā)病機(jī)理仍不明了。2021/7/130高血鉀性高血鉀性RTARTA的分類的分類一、原發(fā)性：幼兒期一過性一、原發(fā)性：幼兒期一過性二、繼發(fā)性：二、繼發(fā)性： 伴慢性腎疾患的低腎素低醛固酮癥（成人多伴慢性腎疾患的低腎素低醛固酮癥（成人多見），占見），占70% 腎小管對(duì)醛固酮效應(yīng)減弱（假性醛固酮低下）腎小管對(duì)醛固酮效應(yīng)減弱（假性醛固酮低下） 腎上腺疾患致醛固酮缺乏腎上腺疾患致醛固酮缺乏 藥物誘發(fā)（環(huán)孢素、肝素、消炎痛等）藥物誘發(fā)（環(huán)孢素、肝素、消炎痛等）2021/7/131多為中老年患者多為中老年患者輕中度腎

19、功能不全的腎臟患者：輕中度腎功能不全的腎臟患者：DMDM、梗阻性腎、梗阻性腎病、慢性間質(zhì)性腎炎病、慢性間質(zhì)性腎炎有高氯性酸中毒及持續(xù)性高鉀血癥，二氧化碳有高氯性酸中毒及持續(xù)性高鉀血癥，二氧化碳結(jié)合力多在結(jié)合力多在20203030mmol/lmmol/l，血清鉀水平多在，血清鉀水平多在5.55.56.56.5mmol/Lmmol/L，重者在重者在7 7mmol/Lmmol/L以上。以上。尿銨鹽濃度減少尿銨鹽濃度減少，血腎素活性及醛固酮含量減，血腎素活性及醛固酮含量減低。低。 IV IV 型腎小管性酸中毒型腎小管性酸中毒臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)2021/7/132IV IV 型腎小管性酸中毒型腎小管性酸中

20、毒診斷診斷具有上述臨床表現(xiàn)者可確診。具有上述臨床表現(xiàn)者可確診。但在診斷時(shí)須注意，有些藥物如巰甲丙脯酸但在診斷時(shí)須注意，有些藥物如巰甲丙脯酸長期應(yīng)用，由于腎素血管緊張素醛固酮長期應(yīng)用，由于腎素血管緊張素醛固酮系統(tǒng)被抑制，可有類似表現(xiàn)，需鑒別。系統(tǒng)被抑制，可有類似表現(xiàn)，需鑒別。2021/7/133IV IV 型腎小管性酸中毒型腎小管性酸中毒治療治療目前多采取對(duì)癥處理，以小劑量目前多采取對(duì)癥處理，以小劑量碳酸氫鈉糾正酸中碳酸氫鈉糾正酸中毒及促進(jìn)排鉀毒及促進(jìn)排鉀；限鉀攝入；有低腎素、低醛固酮血；限鉀攝入；有低腎素、低醛固酮血癥者可給予癥者可給予氟氫考的松氟氫考的松；速尿有助排氫排鉀速尿有助排氫排鉀；但嚴(yán)；但嚴(yán)重高鉀血癥，常需作透析法方可緩解重高鉀血癥，常需作透析法方可緩解繼發(fā)者，應(yīng)針對(duì)繼發(fā)者，應(yīng)針對(duì)原發(fā)癥治療原發(fā)癥治療 若有不當(dāng)之處，請(qǐng)指正，謝謝！若有不當(dāng)之處，請(qǐng)指正，謝謝！